La malattia di Alexander – È necessario il diritto alla salute | Il Bullone

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Immagine in evidenza: il gruppo dell’associazione Più Unici Che Rari Onlus

Di Alberto Figliolia

Nella vita siamo quello che siamo. E siamo tutti unici, e siamo tutti speciali. A volte qualcuno diventa più speciale degli altri, perché gli manca qualcosa. Insieme possiamo provare a dargli questo qualcosa. A volte ci riusciamo, a volte no, o non del tutto. Ma possiamo provarci, dobbiamo provarci! 

Dal greco λευκός (leucos), bianco. Non è un suono dalla connotazione sinistra, anzi. Però poi pronunci… LeucemiaLeucodistrofia… e sprofondi nella paura, se non nel terrore. Ma a questi ultimi sentimenti può finire per abbinarsi l’ignoranza e non sono, di certo, insipienza e timor panico a permettere di combattere sindromi complesse come la Malattia di Alexander.

Una malattia rara, progressiva, fatale per il solito, che fa parte del gruppo delle leucodistrofie, con un’incidenza pari a 1/2,7 milioni. Consiste, a causa di una mutazione genetica, in un’alterazione della mielina, la guaina protettrice dei nervi all’interno della materia bianca cerebrale. Quest’ultima viene distrutta mentre si formano le fibre di Rosenthal, gruppi di proteine anormali che si depositano negli astrociti. Le malattie rare (per l’80-85% di origine genetica) esordiscono in alta percentuale in età pediatrica (dal 2007 ad oggi sono state identificate circa 120 nuove sindromi genetiche e 330 nuovi geni implicati nella patogenesi di sindromi già note). Tali malattie sono caratterizzate da quadri clinici complessi, sono poco conosciute e sono in molti casi associate a disabilità, anche gravi; inoltre richiedono approcci terapeutici multispecialistici in strutture adeguatamente organizzate dal punto di vista tecnologico e del personale. Fra i sintomi della Malattia di Alexander: atassia, attacchi convulsivi, idrocefalia secondaria (macroencefalia progressiva), spasticità che esitano nella regressione psicomotoria e nel decesso. Allo stato attuale non vi sono cure, se non palliative, o trattamenti sintomatici. Per tali ragioni la materia delle malattie rare è stata inclusa tra gli obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (Legge n. 279/2001). L’accesso a percorsi di neuroriabilitazione di alta specialità per pazienti con gravi lesioni del sistema nervoso, come per la Malattia di Alexander, è un diritto alla salute «non sacrificabile» e deplorevole risulterebbe una programmazione sanitaria incapace di armonizzare esigenze di bilancio con il diritto alla salute dei cittadini.

Immagine di gruppo dell’associazione Più Unici Che Rari Onlus

La ricaduta sociale ed esistenziale può essere molto pesante ed è drammatica la situazione in cui possono versare le famiglie dei piccoli pazienti, per le obiettive difficoltà di gestione della vita quotidiana, la complicata logistica e, non ultimo, un pesante rischio economico cui si è costretti per consentire una qualità di vita accettabile. 

Due genitori coraggiosi, Domenico (dirigente pubblico) e Stefania (educatrice professionale di comunità), hanno creato l’associazione Più Unici Che Rari Onlus (sito Internet www.piuunicicherarionlus.it, via privata Don Bartolomeo Grazioli 33, 20161 Milano, cell. 3498334660; attivi anche l’omonima pagina Facebook e l’account Instagram piuunicicherari_onlus), non solo in una logica di mutuo aiuto e condivisione, ma anche per sensibilizzare quel vasto mondo che ignora la Malattia di Alexander e le tremende conseguenze a carico di chi ne è affetto. E servono fondi per le varie necessità e la ricerca (si può contribuire con una donazione – IBAN IT71J0503433482000000010773 – o anche decidendo di donare il proprio 5 x 1000), ma quel che serve, soprattutto, è rendere consapevole la più ampia comunità e riuscire a far crescere significativamente l’intervento istituzionale. 

Si pensa sempre che questo capiti agli altri, mai a se stessi. Eppure noi siamo gli altri, in un filo rosso che tutti ci lega. Non si deve lasciare indietro alcuno; nessuno deve rimanere solo. «All’inizio la sensazione di abbandono e lo sconforto sono stati pesanti – racconta Domenico – eppure Nicolò, nostro figlio, 6 anni (il primo sintomo della malattia all’età di 9 mesi) è un maestro di vita, con il suo sorriso che parla e che ogni mattino ci illumina». Con dignità e forza la coppia di genitori ha ricostruito i propri giorni. «Con tutte le nostre difficoltà, il rammarico, il dolore, quel sorriso che s’irradia dal suo sguardo rischiara la strada, e in qualche maniera ci ha cambiato la visione del mondo, la prospettiva, assecondando ciò che è veramente importante e separandosi da ciò che non lo è». Neanche il calvario dell’odissea burocratica per ottenere la giusta indennità di accompagnamento ha indebolito la determinazione della giovane coppia. «Non si può pensare che le malattie rare siano un problema solo degli altri. Sono migliaia, dalle più “stupide” alle più nefaste. Tutti dovrebbero essere sensibilizzati al riguardo. Il fatto che in Italia la Malattia di Alexander colpisca non più di 100 persone, non significa che le case farmaceutiche o le strutture pubbliche non debbano impegnarsi nella ricerca di cure, terapie e soluzioni. Intanto noi interagiamo con il sorriso di Nicolò e la sua dolcezza». 

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